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  Fall Nr.764 - ÄTIOLOGIE UND BEDEUTUNG DES FETALEN ZYSTISCHEN
  HYGROMA COLLI

PeriFACTS
Fall Nr.764
ÄTIOLOGIE UND BEDEUTUNG DES FETALEN ZYSTISCHEN HYGROMA COLLI

Editor-in-Chief:
James R. Woods, Jr., M.D.
Überarbeitung:
Univ. Prof. Dr. Christian Egarter
Universitätsklinik für Frauenheilkunde
Abteilung für Forschung und Ausbildung

Lernziele für den STRONG-PeriFACTS-Fall Nr. 764:
Nach dem Durcharbeiten sollte der Leser fähig sein,

  • den embryonalen Ursprung der normalen lymphatischen Zirkulation zu erklären.
  • die Zeichen im Ultraschall bei fetalem zystischem Hygroma colli zu beschreiben.
  • die Überlebenschance von Feten mit utrasonographisch festgestelltem zystischem Hygroma colli zusammenzufassen.

EINLEITUNG

Mit der Einführung des geburtshilflichen Ultraschalls werden heute durch eine pränatal mögliche Diagnostik viele Erkrankungen des Feten entdeckt, die früher erst nach der Geburt erkannt wurden. Die sonographische Diagnose eines zystischen Hygroma colli im ersten oder zweiten Trimenon ist ein Beispiel für dieses Phänomen.

WAS IST EIN ZYSTISCHES HYGROMA COLLI?

Ein zystisches Hygroma colli ist ein mit Flüssigkeit gefüllter, häufig durch Septen unterteilter Sack im Bereich der hinteren zervikalen Region des Feten. Obwohl man es auch bei Feten mit normalem Karyotyp findet, ist es insofern ein wichtiges sonographisches Zeichen, da es häufig mit einem abnormen Karyotyp assoziiert ist. Die Ausstülpung ist mit Lymphflüssigkeit gefüllt und ist deshalb ein Hinweis auf eine gestörte Entwicklung des Lymphsystems.

DIE NORMALE ENTWICKLUNG DES FETALEN LYMPHSYSTEMS

Das lymphatische System bildet sich etwa in der 6. SSW, und zwar ungefähr 2 Wochen nach der Entwicklung des kardiovaskulären Systems. Üblicherweise entwickelt sich das embryonale lymphatische System aus den frühen venösen Gefäßwänden und teilt sich in 6 primäre lymphatische Ausbuchtungen, die über den embryonalen Körper verteilt sind.

  • 2 jugulär-axilläre Lymphsäcke in der Nähe der embryonalen Verbindung zwischen subklavikulären und vorderen Hauptvenen (Vorläufer der Vena jugularis interna).
  • 2 iliakale Lymphsäcke in der Nähe der Verbindung zwischen den iliakalen Venen und der hinteren Hauptvene.
  • 1 retroperitonealer Lymphsack in der Nähe der Mesenterialwurzel an der hinteren Abdominalwand.
  • 1 Lymphzyste dorsal vom retroperitonealen Lymphsack.
Die lymphatischen Gefäße verbinden dann diese Lymphsäcke und bilden dadurch das separierte lymphatische Zirkulationssystem, das über die jugulär-axillären Lymphsäcke mit dem venösen System verbunden ist. Später werden aus den Lymphsäcken Gruppen von Lymphknoten.

WAS FÜHRT ZUR BILDUNG EINES ZYSTISCHEN HYGROMA COLLI?

Man nimmt an, dass ein zystisches Hygrom aus einer diffusen Dilatation der Lymphgefäße im Nackenbereich durch eine abnormale Transformation der jugulären Lymphsäcke entsteht. Verschiedene Untersucher haben spekuliert, dass die Lymphsäcke isoliert sind bzw. keine adäquate Drainage-Verbindungen zum jugulären venösen System entstehen.

BESTEHT EIN UNTERSCHIED ZWISCHEN ZYSTISCHEM HYGROM UND VERMEHRTER FLÜSSIGKEIT IM NACKENBEREICH BEIM ERSTTRIMESTER-SCREENING?

Wie erwähnt, besteht ein zystisches Hygroma colli aus unterschiedlichen Kompartments eines Lymphsackes im Bereich der hinteren Nackenregion. Eine erhöhte Nackendicke bei einigen Feten im ersten oder zweiten Trimenon kann ebenfalls in diesem Bereich festgestellt werden. Beide Diagnosen sind mit erhöhten Raten an chromosomalen Aberrationen assoziiert, aber genetisch wahrscheinlich unterschiedlichen Ursprungs.

Von allen Feten mit Chromosomenstörungen weisen jene mit einem Turner-Syndrom (45,X) die höchste Rate an zystischen Hygroma auf. Darüber hinaus wurden zystische Hygroma colli bei normalen Feten und Feten mit Trisomie 13, 18 und 21 gefunden, was auf unterschiedliche Mechanismen der Entwicklung hinweist.

WESHALB HAT DAS ZYSTISCHE HYGROMA COLLI BEIM TURNER-SYNDROM EINE BESONDERE BEDEUTUNG?

Studien an abortierten Feten mit zystischem Hygrom zeigen, dass Feten ohne Turner-Syndrom dilatierte lymphatische Gefäße aufweisen, während normale Feten ohne zystisches Hygrom gleichmäßig verteilte Lymphbahnen haben. Durch die Verwendung von monoklonalen Antikörpern konnten verschiedene Untersucher zeigen, dass bei Feten mit Turner-Syndrom eine Hypoplasie der Lymphgefäße in der oberen Cutis der Nackenhaut besteht, die die Drainage ins venöse System behindert.

Ist diese Hypoplasie der lymphatischen Gefäße auf die Nackenregion beschränkt? Offensichtlich nicht. Bei erwachsenen Turner-Patienten zeigen Lymphangiographien auch eine Hypoplasie der Lymphgefäße der unteren Extremitäten, im Becken- und retroperitonealen Bereich. Deshalb nimmt man an, dass das zystische Hygroma colli beim Feten mit Turner-Syndrom durch eine fehlende Migration der Lymphangioblasten (Vorläuferzellen der Lymphgefäße) im oberen Cutisbereich entsteht. Da es kein Tiermodell für das Turner-Syndrom gibt, um diese Hypothese zu simulieren, muss man sich auf Beobachtungsstudien verlassen.

WIE IST DAS FETALE ERGEBNIS NACH SONOGRAPHISCH VERIFIZIERTEM HYGROMA COLLI?

Eine Reihe von Untersuchungen hat sich mit dem Ergebnis nach fetaler Diagnose eines zystischen Hygroma colli beschäftigt. Die Resultate sind durchaus alarmierend, unterstreichen aber die Bedeutung der exakten Beschreibung, was man sonographisch sieht und in welchem Schwangerschaftsabschnitt es auftritt.

In einer Serie von 22 Fällen eines zystischen Hygroma colli im späten 1. bzw. 2. Trimester und von zusätzlich 131 Fällen aus der Literatur lag bei 110 Fällen eine Karyotypisierung vor. 80 Fälle (72,2%) hatten chromosomale Aberrationen und kein Kind überlebte. 5 der 21 Kinder mit normalem Karyotyp überlebten, aber nur 2 wiesen keine wesentlichen medizinischen Komplikationen auf.

Diese Ergebnisse sind beunruhigend; das Vorliegen einer vermehrten Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich im frühen 1. Trimester ist aber günstiger zu beurteilen. Wenn man den Terminus „erhöhte Nackentransparenz“ verwendet, um diese Ultraschallzeichen des 1. Trimesters mit dem zystischen Hygroma colli des 2. Trimesters zu vergleichen, zeigten 32 solcher Schwangerschaften eine vollständige Auflösung bei 31 Frauen bis zur 20. SSW und einen normalen postpartalen Verlauf im ersten Lebensjahr. Auch das eine Neugeborene, das einer chirurgischen Sanierung unterzogen wurde, war im Alter von 2½ Jahren unauffällig. Mit der verbesserten Ultraschalltechnologie ist der Terminus „erhöhte Nackentransparenz“ im frühen 1. Trimester somit sehr wahrscheinlich nur ein Stadium in der embryonalen Entwicklung, das durchgemacht wird und nur im Falle einer Beeinträchtigung zur abnormen Entwicklung und zu einem letztlich ungünstigen Ergebnis führt.

REFERENZLITERATUR
  1. Abramowicz JS, Warsof SL, Doyle DL, Smith D, and Levy DL (1989). Congenital cystic hygroma of the neck diagnosed prenatally: Outcome with normal and abnormal karyotypes. Prenatal Diagnosis, 9, 321–327.

  2. Shulman LP, Emerson DS, Grevengood C, Felker RE, Gross SJ, Phillips OP, and Elias S (1994). Fetus-placenta-newborn: Clinical course and outcome of fetuses with isolated cystic nuchal lesions and normal karyotypes detected in the first trimester. American Journal of Obstetrics and Gynecology, 171(5), 1278–1281.

  3. Taipale P, Hiilesmaa V, Salonen R, and Ylostalo P (1997). Increased nuchal translucency as a marker for fetal chromosomal defects. The New England Journal of Medicine, 337(23), 1654–1658.
Copyright© 2007 University of Rochester
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